Быть или не быть браку?
Издание подобных законов не могло решить всех проблем, связанных с наследственной патологией, тем более что представления о наследственных механизмах развития подобных заболеваний появились только недавно.
Усилия современной медицины направлены к стремлению видеть человека физически здоровым и гармонично развитым. Эти усилия также преследуют цель снижения частоты распространения наследственной патологии человека. Цели медико-генетического консультирования и способствуют решению этого важного профилактического направления медицины.
Перейдем к рассмотрению некоторых вопросов, которые возникают в процессе медико-генетического консультирования, и путей их практического использования для профилактики наследственных заболеваний человека.
Прежде всего остановимся на особенностях распределения наследственных признаков у потомства в зависимости от типа наследования, состояния генотипа родителей, типа брака и возможных комбинаций в распределении больного и здорового потомства.
В случае консультирования семьи с наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-доминантному типу, возможны варианты, указанные в таблице.
| Распределение потомства при аутосомно-доминантном типе наследования | ||
|---|---|---|
| Генотип родителей | Генотип потомства | Фенотип потомства |
| I. Аа х аа | Аа+Аа+аа+аа | 50% - больны, 50% - здоровы |
| II Аа х Аа | АА +Аа+Аа+аа | 75% - больны, 25% - здоровы |
| III. АА х аа | Аа+Аа+Аа+Аа | 100% - больны |
| IV. АА х Аа | АА + АА + Аа+Аа | 100%-больны |
| V. АА х АА | АА+АА+АА+АА | 100%-больны |
Чаще других вариантов браков встречается I тип, где один из родителей является носителем одного доминантного гена (Аа) и клинически болен, а второй здоров и не содержит в генотипе доминантного гена. В случае болезни обоих родителей, когда каждый имеет по одному доминантному гену, как это встречается во II типе передачи, могут родиться только 25% здоровых детей. Во всех остальных случаях, когда один или оба родителя являются обладателями двух доминантных генов (АА), все дети рождаются больными.
| Распределение потомства}} при аутосомно-доминантном типе наследования болезни в зависимости от формы брака (патологический ген и болезнь выделены красным цветом) |
|---|
 |