Быть или не быть браку?
Несмотря на кажущуюся простоту расчета, определение риска рождения больного ребенка во многом зависит от степени или частоты, с которой данный признак проявляется.
Заболевания, имеющие аутосомно-рецессивный тип передачи, будут клинически проявляться при гомозиготном состоянии по данному рецессивному гену (аа). При таком типе наследования также возможны различные варианты передачи.
| Распределение потомства при аутосомно-рецессивном типе наследования | ||
|---|---|---|
| Генотип родителей | Генотип потомства | Фенотип потомства |
| I. АА х Аа | АА+АА+Аа+Аа | 50% - здоровы, 50% — носители |
| II. А А х аа | Аа+Аа+Аа+Аа | 100% - носители |
| III. Аа х Аа | АА+Аа+Аа+аа | 25% - здоровы, 50% - носители, 25% - больны |
| IV. Аа х аа | Аа+Аа+аа+аа | 50% - носители, 50% - больны |
| V. аа х аа | аа+аа+аа+аа | 100% - больны |
Больное потомство рождается в браках III, IV и V типа. Если из вступающих в брак партнеров один является здоровым генотипически и фенотипически (I и II тип), то есть совсем лишен рецессивного гена, то в этом браке потомство рождается или здоровым (АА), или является гетерозиготным носителем рецессивного гена (Аа), внешне тоже здоровым.
| Распределение потомства при аутосомно-рецессивном типе наследования болезни в зависимости от формы брака (патологический ген и болезнь выделены красным цветом) |
|---|
 |
Проявление болезни возможно только в последующих поколениях, когда один из гетерозиготных носителей повстречается с другим носителем такого же рецессивного гена (тип III и IV). В случае когда оба партнера больны (аа), все потомство также будет больным. Чаще всего встречается III тип, когда в брак вступают два гетерозиготных носителя рецессивного признака. При оценке степени риска всегда принимается во внимание частота распространения данного рецессивного заболевания.
Необходимо также остановиться на оценке возможного риска рождения больного ребенка при заболеваниях, имеющих рецессивный, сцепленный с полом тип наследования (сцепленный с Х-хромосомой).
| Распределение потомства при болезни, имеющей рецессивный, сцепленный с полом тип наследования (патологический ген и болезнь выделены красным цветом) |
|---|
 |
В этих случаях, как нам уже известно, заболевание наблюдается только у мальчиков, а девочки являются чаще носителями. В зависимости от типа брака возможны также разные варианты передачи болезни потомству.
| Генотип родителей | Генотип потомства | Фенотип потомства |
| I. XX х хУ | Хх + Хх+ХУ+ХУ | 100% дочерей — носители, 100% сыновей — здоровы |
| II. Хх х ХУ | ХХ + ХУ+Хх+хУ | 50% дочерей и сыновей — здоровы, 50% сыновей— больны, 50% дочерей — носители |
| III. Хх х хУ | Хх+ХХ+ХУ + хУ | 50% сыновей и дочерей — больны, 50% сыновей — здоровы, 50% дочерей — носители |
| IV. хх х ХУ | Хх+Хх+хУ+хУ | 100% сыновей—больны, 100% дочерей—носители |
| V. хх х хУ | хх+хх+хУ+хУ | 100% сыновей и дочерей — больны |