Для заболеваний, наследуемых по сцепленному с полом типу, наиболее вероятны случаи браков, когда встречаются здоровый мужчина с женщиной — носительницей рецессивного гена (II тип). Среди потомства в таком браке половина рожденных мальчиков будет больной, а половина девочек — носительницами патологического гена. Браки с больным мужчиной (тип I и III) или больной женщиной (тип IV) встречаются редко, и совсем маловероятен случай брака (тип V), когда больны оба партнера.
Носительницы рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой (Хх), по внешним признакам ничем не отличаются от других женщин. Предполагать носительство у женщин можно, в следующих случаях: когда у нее болен отец; если она имеет двух и более больных сыновей; у женщины болен сын и встречаются случаи заболевания лиц мужского пола по линии матери; у дочерей встречаются заболевания сыновей. В тех случаях, когда в семье болен один сын, а в роду все мужчины со стороны матери здоровы, вероятнее всего возникновение болезни связано с появлением новой мутации, носящей спорадический характер.
Остановимся на некоторых причинах развития тяжелого поражения плода. Об этих причинах необходимо знать будущим родителям. Наряду с наследственным характером развития аномалий и уродств у плода, в их происхождении большую роль играют переносимые матерью в период беременности вирусные инфекционные заболевания, прием лекарственных веществ по поводу различных заболеваний матери или контакт с вредными воздействиями физического и химического характера во время беременности.
В возникновении патологии плода важное значение имеют сроки воздействия вредных факторов. Несмотря на их разнообразие, у плода могут развиваться однотипные изменения нервной системы и внутренних органов. Последнее связано с тем, что наиболее ранимы отдельные органы и целые системы, особенно в период их закладки, роста и дифференцировки. Факторы, вызывающие эти нарушения, называются тератогенными. Существует тератогенный календарь, отражающий сроки наибольшей чувствительности отдельных органов и тканей к воздействию вредных факторов. Так, для нервной системы это 3—5-я недели беременности, для сердца — 4—6-я, для глаз — 5—6-я, для уха — 9—12-я недели.
Патологическое влияние на плод в период формирования указанных органов оказывают различные вирусы. Наиболее часто поражения плода вызываются вирусами краснухи и цитомегалии.