http://nasledee.ru/ 2012-05-21T03:44:29+03:00 http://nasledee.ru/ http://nasledee.ru/lib/tpl/dokuwiki_dark/images/favicon.ico text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-10?rev=1315255414&do=diff Ученые проводили специальные исследования, которые показали высокую частоту заболеваемости в семьях, где один или оба родителя страдали алкоголизмом. Оказалось, что в семьях алкоголиков только 10% детей оставалось относительно здоровыми, тогда как остальные имели те или иные нервно-психические нарушения. Чаще всего у детей алкоголиков встречаются эпилепсия, гидроцефалия, в различной степени выраженное снижение интеллекта вплоть до идиотии, задержка моторного развития, отставание в росте.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-11?rev=1315255414&do=diff При обследовании взрослых алкоголиков примерно у половины из них отмечается склонность их родителей к алкоголизму. Психиатры, занимавшиеся изучением алкоголизма, указывали на определенные характерные черты в проявлении алкоголизма при отягощенной наследственности. Сводились они к тому, что у таких людей отмечались: постоянное влечение к спиртным напиткам, специфическая чувствительность к алкоголю и раннее начало злоупотребления им. У больных хроническим алкоголизмом нередко можно проследить или … text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-2?rev=1315255414&do=diff Издание подобных законов не могло решить всех проблем, связанных с наследственной патологией, тем более что представления о наследственных механизмах развития подобных заболеваний появились только недавно. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-3?rev=1315255414&do=diff Несмотря на кажущуюся простоту расчета, определение риска рождения больного ребенка во многом зависит от степени или частоты, с которой данный признак проявляется. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-4?rev=1315255414&do=diff Для заболеваний, наследуемых по сцепленному с полом типу, наиболее вероятны случаи браков, когда встречаются здоровый мужчина с женщиной — носительницей рецессивного гена (II тип). Среди потомства в таком браке половина рожденных мальчиков будет больной, а половина девочек — носительницами патологического гена. Браки с больным мужчиной (тип I и III) или больной женщиной (тип IV) встречаются редко, и совсем маловероятен случай брака (тип V), когда больны оба партнера.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-5?rev=1315255414&do=diff Обычно краснуха как инфекционное заболевание имеет в среднем инкубационный период от двух до трех недель и представляет собой остро возникающую вирусную инфекцию с подъемом температуры, небольшими катаральными явлениями (кашель, насморк), увеличением лимфоузлов и появлением на коже мелкопятнистой сыпи розового цвета. Болеют краснухой чаще дети в возрасте от 2 до 10 лет. Взрослые болеют редко. У беременных женщин, имеющих контакт по краснухе, эта инфекция может протекать бессимптомно. У плода, з… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-6?rev=1315255414&do=diff У новорожденных в тяжелых случаях развивается желтуха, наблюдаются подкожные кровоизлияния, увеличение печени и селезенки, что сочетается с задержкой психического и моторного развития, микроцефалией. При рентгенологическом обследовании костей черепа у больных детей выявляют внутричерепные кальцификаты и могут наблюдаться изменения сосудов сетчатки при осмотре глазного дна. С целью предупреждения заражения во время беременности женщине следует избегать контакта с умственно отсталыми детьми, котор… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-7?rev=1315255414&do=diff Как мы уже знаем, важное значение в происхождении наследственных заболеваний придается мутациям. На первом месте по мутагенному действию стоят различные виды ионизирующего излучения. Помимо естественного фона ионизирующего излучения, действующего на человека, ему приходится сталкиваться с облучением во время лечебно-диагностических исследований, профессиональным облучением.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak-8?rev=1315255414&do=diff Влияние на аппарат наследственности человека оказывают некоторые лекарственные препараты и другие химические соединения. Можно предполагать, что мутагенным действием обладают все лекарственные препараты, имеющие токсическое влияние на клетки организма, включая и половые клетки, а также препараты, тормозящие процесс деления клеток. Все они способны вызывать генные мутации и хромосомные аномалии. Если половые клетки подвергаются воздействию таких веществ на поздних стадиях своего развития, то вызв… text/html 2011-08-25T05:58:46+03:00 http://nasledee.ru/brak-9?rev=1314241126&do=diff Человечество очень давно уже знало о пагубном влиянии алкоголя на потомство. В древней мифологии упоминается о том, что сын Юпитера и Юноны — Вулкан родился слабым, рос хилым и некрасивым и хромал на обе ноги, имел неуравновешенный характер. Его отец обладал совершенным и красивым телом, большой физической силой и незаурядным умом, однако причиной болезненного состояния сына было алкогольное опьянение отца в период зачатия.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/brak?rev=1315255414&do=diff При необходимости прогнозирования больного потомства в случае явной или предполагаемой наследственной отягощенности приходится обращаться за советом к специалистам, занимающимся вопросами медико-генетического консультирования. Решение этого вопроса оказывается порой нелегким. В задачи врачей-генетиков, работающих в медико-генетических консультациях, входит определение риска рождения больного ребенка в каждом конкретном случае. Как правило, для решения этих вопросов привлекаются клинические специ… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/index?rev=1315255414&do=diff Что такое наследственность? Почему дети похожи на своих родителей? О "больных" семьях и наследственных заболеваниях Методы генетических исследований text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-10?rev=1315255414&do=diff У однояйцовых близнецов сходство указанных, признаков очень выражено. У них также обнаруживается идентичность групповых и других антигенов крови и различных тканей организма. Поэтому пересадка органов и тканей у однояйцовых близнецов всегда заканчивается благополучно и отторжения пересаженных органов не наблюдается.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-11?rev=1315255414&do=diff При воспитании близнецов в неодинаковых условиях внешней среды, например, в разных семьях или в различных местностях, наследственные заболевания у однояйцовых близнецов начинаются, как правило, в одном и том же возрасте и проявляются одинаково. У двухяйцовых близнецов такая закономерность не прослеживается.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-12?rev=1315255414&do=diff В заключение следует отметить, что применение близнецового метода в генетических исследованиях позволило доказать, что каждый генотип, наряду с большим числом наследственно обусловленных признаков, проявляет свои особенности, которые в значительной степени зависят от условий окружающей среды.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-2?rev=1315255414&do=diff Когда установлена наследственная природа изучаемого признака, приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования (аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом) относится передача наследуемого признака.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-3?rev=1315255414&do=diff Составление родословной, несомненно, представит определенный интерес также и для читателя потому, что таким образом можно проследить и наследование отдельных признаков, и проявления каких-либо наклонностей или одаренностей. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-4?rev=1315255414&do=diff В дальнейшем клетки крови помещают на стеклянную пластинку, туда же вводится краситель. Если посмотреть под микроскопом препарат, то можно увидеть окрашенные хромосомы. Вначале подсчитывают число хромосом, затем проводят их типирование, или опознание по специальным признакам, и дается заключение о качественной и количественной характеристике кариотипа человека.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-5?rev=1315255414&do=diff Методы исследования патологии обмена веществ. Большой удельный вес в диагностике наследственных заболеваний, особенно с нарушением обмена веществ, занимают биохимические исследования. Развитие наследственного дефекта обмена в организме приводит к накоплению продуктов обмена, оказывающих токсическое воздействие на организм. Эти изменения можно обнаружить, проводя биохимические исследования при патологии обмена веществ.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-6?rev=1315255414&do=diff Дерматоглифический метод. Исследование кожного рисунка ладоней и подушечек пальцев рук называется дерматоглификой. Параллельно идущие борозды и гребешки на коже ладонной поверхности кисти образуют рисунок сугубо индивидуальный для каждого человека. На основании последнего свойства метод пальцевых отпечатков широко используется в криминалистике. В диагностике наследственных заболеваний дерматоглифика применяется потому, что физические признаки, каковыми являются особенности кожного рисунка, у бол… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-7?rev=1315255414&do=diff Кожный рисунок в норме должен также иметь три сгибательные складки, а папиллярный — характеризоваться преобладанием радиальных петлевых узоров При хромосомных заболеваниях (например при болезни Дауна) встречаются две сгибательные складки, одна из которых называется поперечной, или четырехпалой (обезьяньей).… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-8?rev=1315255414&do=diff Близнецовый метод. Применение близнецового метода в генетических исследованиях очень важно с точки зрения выяснения значения влияния наследственных и средовых факторов на формирование нормальных и патологических признаков человека. Но вначале остановимся на некоторых биологических аспектах проблемы близнецов. Близнецы — это дети, выношенные одной матерью и рожденные одномоментно. Рождаются они, как правило, один за другим с небольшим интервалом. Чаще всего близнецы рождаются в виде двойней, реж… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu-9?rev=1315255414&do=diff Двухяйцовые близнецы образуются в результате оплодотворения двух либо трех, четырех и т. д. яйцеклеток. При этом плоды развиваются совершенно самостоятельно и имеют отдельные плаценты и другие элементы плодного яйца. Двухяйцовые близнецы бывают однополыми и разнополыми. Сходство между ними не более обычного как между братьями и сестрами, которые родились в разное время.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/metodu?rev=1315255414&do=diff В процессе опознания наследственного заболевания приходится прибегать к использованию специальных генетических методов обследования больных и их родственников. Небезынтересно будет познакомиться с некоторыми из них. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-10?rev=1315255414&do=diff Псевдогермафродиты женского пола обычно обладают внешними мужскими признаками и страдают бесплодием. Значительное физическое развитие иногда позволяло им добиваться выдающихся спортивных достижений. По международным спортивным законам результаты, установленные в подобных случаях в качестве официальных рекордов, не регистрируются, а установившие их обследуются на выявление истинного пола спортсмена.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-2?rev=1315255414&do=diff У высокоразвитых живых организмов, к которым относится и человек, соматические клетки не обладают способностью к воспроизведению целого организма и при своем размножении могут только образовывать какой-то определенный тип клеток, например клетки слизистого эпителия, эпидермиса кожи, крови и других тканей. Наследственная информация, по которой может быть воспроизведен человек, содержится только в определенных клетках организма, так называемых половых клетках. Распределение наследственной информац… text/html 2012-04-11T13:10:06+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-3?rev=1334139006&do=diff Половая клетка, подобно другим клеткам организма, состоит из ядра, цитоплазмы и оболочки. Соотношение цитоплазмы в яйцеклетке и сперматозоиде неодинаково. И если предположить, что передача наследственной информации идет через цитоплазму, то следовало бы ожидать преобладание у потомства материнских признаков, поскольку цитоплазмы в яйцеклетке намного больше. Однако, как показывают научные наблюдения, наследование родительских признаков происходит как от матери, так и от отца в равной пропорции. Т… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-4?rev=1315255414&do=diff Указанный процесс деления хромосом называется митозом, или митотическим делением. Деление клетки и митоз происходят согласованно между собой. Как только хромосомы после своего удвоения расходятся к полюсам клетки, на ее теле появляется перетяжка, и клетка делится на две. Затем митоз повторяется в двух вновь образовавшихся клетках, после чего они вновь делятся, и уже образуются четыре клетки и т. д.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-5?rev=1315255414&do=diff Еще одной важной особенностью мейоза является процесс, в результате которого парные хромосомы, расходящиеся в мейозе, могут обмениваться идентичными участками, то есть парные хромосомы перед своим первым делением обмениваются отдельными частями своих хромосом, что приводит к перераспределению генетической информации.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-6?rev=1315255414&do=diff В полипептидные цепи входит обычно до 200 и более аминокислот, которые располагаются в определенной последовательности друг за другом. Все белки в организме человека имеют свою строго специфичную последовательность аминокислот в полипептидной цепи, что зависит от закодированной в ДНК генетической информации.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-7?rev=1315255414&do=diff Ученые установили, что каждый ген контролирует проявление одного или нескольких признаков. А весь генотип будет выражаться целой совокупностью индивидуальных внешних признаков. Внешнее проявление генотипа называется его фенотипом. Индивидуальный набор генов, составляющий данный генотип, наследственно предопределен и передается от родителей детям. Его состав для каждого человека строго постоянен.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-8?rev=1315255414&do=diff И все же чем определяется пол будущего ребенка? Мы уже говорили, что вся наследственная информация передается через набор хромосом яйцеклетки и сперматозоида. Наряду с соматическими хромосомами, число которых в половых клетках представлено одинарным набором (22 аутосомы), имеются и половые хромосомы X и V. И вот оказывается, что пол ребенка зависит от того, какой набор половых хромосом он имеет. Если XX — то женский, если XV — то мужской. Женская половая клетка в своем наборе содержит одну Х-хро… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost-9?rev=1315255414&do=diff Некоторые ученые пытались изменить наследственную предопределенность пола путем воздействия на гормональную активность половых желез развивающегося организма. Так, например, в 20-х годах в опытах на курах отечественный биолог М. М. Завадовский демонстрировал примеры превращения кур в петухов.… text/html 2012-04-11T13:06:56+03:00 http://nasledee.ru/nasledstvennost?rev=1334138816&do=diff Прежде чем говорить о наследственных заболеваниях, давайте ознакомимся с наиболее общими представлениями об аппарате наследственности человека. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy-2?rev=1315255414&do=diff Как рассказывают, однажды одна красивая богатая американка обратилась к Бернарду Шоу с предложением оформить между ними брачный союз. «Наши дети станут красивыми, как я, и умными, как вы»,— сказала она. На что уже немолодой писатель ответил: «Боюсь, как бы не вышло наоборот».… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy-3?rev=1315255414&do=diff В борьбе за существование живой организм вопреки природной стихии сумел приспособиться и выжить, многие приобретенные им свойства в процессе эволюции были полезны ему и передавались из одного поколения в другое. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy-4?rev=1315255414&do=diff Случайная изменчивость характеризуется тем, что она неопределенна, то есть неадекватна внешнему, средовому воздействию. Иногда человек старался использовать случайно появившиеся новые признаки у домашних животных. Ч. Дарвин описал пример с анаконской овцой, которая отличалась хорошей прыгучестью и имела длинные ноги. Однажды в одном из ее поколений появились экземпляры с короткими ногами, которые из-за своего дефекта не могли прыгать так высоко, как их предки. Фермеров такая уродливая черта устр… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy-5?rev=1315255414&do=diff Если мы попытаемся проследить за характером наследования доминантного и рецессивного признаков в нескольких поколениях, то обнаружим некоторые закономерности в их проявлении. В общих чертах они будут выражаться в следующем: доминантный признак прослеживается в каждом поколении и обязательно присутствует у одного из родителей; такой признак проявляется у половины родившихся детей. В то же время рецессивный признак при анализе нескольких поколений чаще встречается только в одном из них; у родителе… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy-6?rev=1315255414&do=diff Всегда ли патологические наследственные признаки могут встречаться у родственников, да еще на протяжении нескольких поколений? Оказывается, что не всегда. Появление того или иного признака возможно и из-за вновь появившейся поломки или перестройки генетического аппарата. Такое явление называется мутацией.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy-7?rev=1315255414&do=diff Здесь следует сказать о том, что далеко не всегда сильные мутагены, обусловливающие грубые нарушения хромосом, несут большую угрозу здоровью, чем слабые. Дело в том, что масштабы генетического вреда определяются не абсолютными величинами, а длительностью воздействия. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/pochemy?rev=1315255414&do=diff Сходство детей со своими родителями не всегда полное, но кто из родителей не желал бы видеть своего ребенка более совершенным, чем он сам! Попробуем убедиться, все ли здесь так просто и достаточно ли папе с мамой иметь только одно желание. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/profilaktika-2?rev=1315255414&do=diff Медико-генетические рекомендации до вступления в брак могут содержать следующие общие положения: 1.Не вступать в брак с родственниками независимо от степени их родства. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/profilaktika-3?rev=1315255414&do=diff К настоящему времени методы определения гетерозиготного носительства применяются при 60—80 рецессивных заболеваниях, что позволяет делать конкретные заключения. Так, если у мужа обнаруживается гетерозиготное носительство по рецессивному гену, то очень важно подтвердить или исключить наличие такого же рецессивного дефекта у его жены, так как при одинаковом гетерозиготном рецессивном гене у них могут родиться больные дети.… text/html 2011-04-21T12:48:11+03:00 http://nasledee.ru/profilaktika-4?rev=1303379291&do=diff Успехи современной медицинской и экспериментальной генетики пока, конечно, не могут сегодня полностью решить в проблеме наследственных заболеваний всех вопросов лечения этой патологии. Однако возможность помочь больному есть. В тех случаях когда наследственное заболевание не приводит к грубому дефекту развития, своевременное лечение позволяет в какой-то мере уменьшить страдания больного, облегчить его участь, сделать возможным его социально-трудовую адаптацию.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/profilaktika-5?rev=1315255414&do=diff Видный советский генетик академик АМН СССР Н. П. Бочков выдвигает следующие принципы патогенетического лечения: ограничение или исключение из диеты больных отдельных продуктов питания. Например, при цилиакии (наследственном заболевании, при котором в кишечнике детей не переваривается растительный белок глютен), когда дети страдают от диспепсии (расстройства пищеварения, проявляющиеся частым жидким стулом, рвотой пищей), из питания исключают продукты, содержащие клейковину;… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/profilaktika-6?rev=1315255414&do=diff Весьма любопытными с точки зрения лечения наследственных заболеваний представляются исследования по генной инженерии. Это совокупность методов молекулярной генетики, позволяющих менять наследственные свойства организма путем замены дефектного гена. Искусственный синтез гена сводится к конструированию участка молекулы нуклеиновой кислоты, контролирующего активность одного или нескольких ферментов, который затем ставится на место неработающего гена и тем самым устраняет наследственный дефект. Несм… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/profilaktika?rev=1315255414&do=diff Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-10?rev=1315255414&do=diff Болезни с нарушением обмена липидов. Наследственных заболеваний, сопровождавшихся нарушениями обмена липидов, то есть веществ, имеющих жировую природу, не очень много, однако очень часто они заканчиваются гибелью детей. Тяжесть заболеваний связана с тем, что липиды участвуют в построении почти всех клеток организма, а в нервной ткани составляют больше половины ее веса. К этим заболеваниям относятся такие формы, как болезнь Тея—Сакса, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др. Передача этих болезне… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-11?rev=1315255414&do=diff Болезни с нарушением углеводного обмена возникают из-за наследственного дефекта, проявляющегося в невозможности усвоения некоторых углеводов. Углеводы принимают активное участие в обеспечении организма энергией, участвуют в окислительно-восстановительных реакциях и входят в структуру многих тканей. Снижение ниже нормы содержания в крови такого углевода, как глюкоза, быстро приводит к нарушению сознания и развитию тяжелых изменений в нервной системе.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-12?rev=1315255414&do=diff Болезни с нарушением минерального обмена. Наследственные нарушения минерального обмена проявляются в избыточном накоплении или снижении содержания я организме отдельных микроэлементов. Известно заболевание с нарушением обмена меди. Оно характеризуется грубым поражением нервной системы за счет избыточного отложения меди в головном мозге больного и нарушением функции печени. Неврологические симптомы проявляются в виде изменений психики ребенка, снижении интеллекта, двигательными нарушениями в форм… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-13?rev=1315255414&do=diff Болезни соединительной ткани. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ в соединительной ткани, имеют различные формы клинических проявлений. Соединительная ткань в организме выполняет разнообразные функции. Она объединяет клетки в органы, защищает их от разрушения, участвует в поддержании постоянного, состава внутренней среды организма человека. Из соединительной ткани построены хрящи, связки, сосуды и многие другие ткани организма.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-14?rev=1315255414&do=diff Наследственные болезни нервной системы Нервно-мышечные заболевания. К этой группе относятся миопатии — наследственные болезни, при которых генетический дефект проявляется в виде поражения мышечной системы. Общим для них признаком является мышечная слабость, которая со временем прогрессирует.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-15?rev=1315255414&do=diff При других нервно-мышечных заболеваниях наблюдается сочетание мышечной слабости со снижением мышечного тонуса, разболтанностью и переразгибанием суставов рук и ног при движении. В силу большой подвижности в суставах такие дети могут складываться «пополам». Появление этих изменений отмечается с рождения ребенка и они нарастают в последующем.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-16?rev=1315255414&do=diff Есть разновидности семейных атаксий, которые начиюнаются в более позднем возрасте. Они часто сочетаются с различными формами слабоумия. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-17?rev=1315255414&do=diff Факоматозы. Имеются наследственные заболевания, для которых характерно сочетание поражения различных органов и систем. К таковым относится группа факоматозов, при которых поражаются нервная система, кожа и внутренние органы. Их название произошло от латинского слова «факос» — пятно.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-18?rev=1315255414&do=diff Известно, что в мире каждые 20 секунд рождается умственно отсталый ребенок. По авторитетному заключению специалистов, если темпы рождаемости детей с дефектами развития интеллекта будут оставаться прежними, то в ближайшие десятилетия их число во всем мире превысит 200 миллионов человек. В высокоразвитых странах число больных, страдающих слабоумием, уже сегодня достигает 1 % населения. Следует сразу оговориться, что причиной слабоумия могут служить различные повреждающие воздействия на плод, а так… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-19?rev=1315255414&do=diff Эпилепсия. Часто близкие родственники больного, страдающего эпилепсией, живут под страхом того, что эта болезнь неминуемо проявится у их детей. Она обычно представляется им как чисто наследственное заболевание. Однако четких данных о наследственной природе этого страдания на сегодняшний день нет. Средняя частота эпилепсии среди взрослого населения составляет 1:200, а у детей ее распространение в десятки раз выше. Заболевание характеризуется наличием судорожных припадков с потерей сознания в одни… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-2?rev=1315255414&do=diff Наследственные заболевания встречаются среди населения с определенной частотой, которая для различных их форм может колебаться от 0,001 до 5 на 10ОО человек. Известны также некоторые условия, при которых их частота возрастает. К подобным условиям ученые относят, например, отсутствие большой миграции населения в некоторых районах земного шара. Это связано с тем, что миграция патологического рецессивного гена в пределах ограниченной популяции имеет более высокую вероятность встретиться с таким же … text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-20?rev=1315255414&do=diff Наследственно обусловленные болезни крови Заболевания, характеризующиеся нарушениями со стороны крови, могут быть связаны с изменениями как клеточных элементов, так и тех веществ, которые входят в жидкую часть крови. Но вначале остановимся на некоторых особенностях наследования групп крови у человека.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-21?rev=1315255414&do=diff Случаи резус-конфликта чаще возникают при второй, третьей беременности и при первой, если матери когда-то ранее переливали резус-положительную кровь. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-22?rev=1315255414&do=diff Например, когда у одного из родителей IV (АВ) группа крови, а у другого любая группа, кроме I (О), то родившийся у них ребенок не может иметь I (О) группу крови. Если это все же произойдет, то тогда мы будем иметь дело со спорным отцовством. Так, в период Великой Отечественной войны многие дети воспитывались в других семьях, и уже после того как они вырастали, находились их родители. Для установления принадлежности детей родителям проводилось уточнение их групп крови.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-23?rev=1315255414&do=diff Задолго до появления генетики у некоторых восточных народов был установлен закон — освобождать от обрезания родных и двоюродных братьев по материнской линии, если при обрезании у одного из сыновей возникало кровотечение, приводившее его к гибели. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-24?rev=1315255414&do=diff Частым дефектом развития костного скелета и мягких тканей лица является расщепление нёба и расщепление губы. В народе эти пороки называются волчьей пастью и заячьей губой. Как и для большинства пороков развития, их выявление возможно уже при первом осмотре после рождения ребенка в родильном доме. Иногда эти пороки сочетаются и с другими уродствами и могут встречаться при хромосомных нарушениях. Но наиболее часто они возникают в виде изолированных поражений. В отличие от сочетанных форм изолирова… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-25?rev=1315255414&do=diff Бывают наследственно обусловленные состояния, проявляющиеся уменьшением размеров головы, что получило название микроцефалии. При микроцефалии голова уплощена впереди, уши широко расставлены и сильно выступают. У больного наблюдаются двигательные нарушения в виде повышения мышечного тонуса в ногах, судороги в сочетании с умственной отсталостью. Наиболее вероятен аутосомно-рецессивный тип наследования этой болезни.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-26?rev=1315255414&do=diff Могут наблюдаться различные пороки развития внутренних органов. Встречается ненормальное расположение всех внутренних органов по зеркальному типу, при котором сердце, например, располагается не в левой, а в правой половине грудной клетки. Эта патология может иметь аутосомно-рецессивный тип наследования.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-27?rev=1315255414&do=diff Глаз человека обладает способностью оптического смешения цветов. Это проявляется, например, тем, что сложный дневной свет воспринимается нами как белый. Цветовое зрение в норме называют трихроматичным, потому что для получения более 13 000 различных тонов и оттенков нужно всего три цвета: красный, синий и зеленый. Восприятие цвета глазом получается от раздражения соответствующих этим трем основным цветам специальных приемников.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-28?rev=1315255414&do=diff Изменения рогового слоя кожи могут проявляться в его усиленном образовании. Такой процесс свойствен группе гиперкератозов. Клиническим признаком этих заболеваний является появление участков кожи, чаще на ладонях и подошвах, с избыточно увеличенным роговым слоем. Интенсивность и распространенность гиперкератоза бывает различной.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-29?rev=1315255414&do=diff Атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Атеросклероз и другие сосудистые заболевания человека очень часто чисто по внешним признакам воспринимаются как семейные заболевания. С точки зрения наследственной предрасположенности, особенности обмена веществ они могут проявляться при одних формах как нарушения обмена жиров в организме, что приводит к их избыточному накоплению в крови и отложению на стенках кровеносных сосудов, при других формах—патологией свертывающих систем крови, что приводит к на… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-3?rev=1315255414&do=diff У селекционеров существует специальный метод выведения новых пород животных и растений, когда скрещиванию подвергаются родственные особи, обладающие новыми положительными свойствами. Скрещивание продолжают до тех пор, пока не получают так называемые линейные породы животных или сорта растений. У таких особей уже потомство обладает этими новыми признаками, которые стойко проявляются на протяжении нескольких поколений.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-30?rev=1315255414&do=diff Ученые установили, что возникновение изменений в кровеносных сосудах является следствием нарушений и диспропорций в нормальном функционировании сложных нервных, а также гормональных и других регуляторных механизмов, непрерывно управляющих деятельностью сердечно-сосудистой системы человека с момента его рождения. Если указанные регуляторные механизмы испытывают напряжения, физиологические по своему характеру, но чрезмерные по интенсивности и продолжительности, то в организме создаются условия для… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-4?rev=1315255414&do=diff Таким образом, для наследственного заболевания почти всегда можно установить тип наследования болезни — доминантный, рецессивный или сцепленный с полом. text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-5?rev=1315255414&do=diff Хромосомные болезни Наследственные заболевания часто бывают связаны с нарушениями хромосомного аппарата, причем каждая из 23 пар может иметь дефект. Последний выражается как увеличением числа хромосом, так и изменениями их структуры. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Степень нарушений хромосом во многом определяет тяжесть клинических проявлений. Грубые повреждения хромосом, как правило, не совместимы с жизнью и заканчиваются самопроизвольным выкидышем,… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-6?rev=1315255414&do=diff У мальчиков может встречаться набор половых хромосом ХХУ, ХХХУ и т. д. В этом случае, особенно в период полового созревания, они отличаются высоким ростом, астенической конституцией с удлиненной узкой грудной клеткой, увеличением молочных желез, недоразвитием вторичных половых признаков. Для многих больных характерны евнухоидные черты, повышенное отложение жировой клетчатки по женскому типу. Достигнув детородного возраста, такие мужчины бывают бесплодны. Нередко встречается умственная отсталость… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-7?rev=1315255414&do=diff Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так, в среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40—50 годам достигает уровня 2—3%. Имеются указания, что риск заболевания детей выше и у рожденных женщинами моложе 18 лет. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития ж… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-8?rev=1315255414&do=diff Наследственные болезни обмена Большую группу наследственных заболеваний составляют болезни обмена веществ. Нарушения генетической информации приводят к тому, что гены, ответственные за воспроизведение белков, не обеспечивают синтеза ферментов, участвующих в том или ином виде обмена.… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya-9?rev=1315255414&do=diff Болезни с нарушением обмена аминокислот.Особенности обмена аминокислот в организме таковы, что из всех аминокислот восемь в организме не синтезируются и поступают в него только с пищей. Поэтому они называются незаменимыми. Так вот, в результате наследственного дефекта метаболизма (обмена), или, как еще говорят, врожденной ошибки метаболизма, попадающая с пищей незаменимая аминокислота полностью организмом не усваивается, тогда накапливаются токсические продукты ее превращений, оказывающие повреж… text/html 2011-09-05T23:43:34+03:00 http://nasledee.ru/zabolevaniya?rev=1315255414&do=diff Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека — это ключ к их профилактике.…