В процессе опознания наследственного заболевания приходится прибегать к использованию специальных генетических методов обследования больных и их родственников. Небезынтересно будет познакомиться с некоторыми из них.
Генеалогический метод. Это метод составления родословных с последующим их анализом. При построении родословных схем или генеалогического дерева, охватываются 3—4 поколения, и здесь очень важно, чтобы информация о всех родственниках была сохранена. К составлению родословных прибегали задолго до появления генетики как науки. В династиях фараонов, королей, царей служители церкви тщательно вели записи о каждом члене их рода в семейных книгах, которые потом долго хранились. Так церковники следили за тем, чтобы «наместники бога на Земле» были только из знатных фамилий.
Да и во многих других семьях все эти сведения раньше бережно сохранялись и передавались из поколения в поколение. Гораздо хуже обстоит дело сегодня. То ли в связи с малочисленностью состава семей и появлением тенденции к раннему разобщению взрослых их членов, то ли с отсутствием традиций сохранения фамильных сведений запас наших знаний о своих родственниках редко поднимается выше прабабушек и прадедушек. В то же время, следуя моде, хозяин породистой собаки бережно хранит ее родословную вплоть до десятого колена со всеми подробностями.
В настоящее время врачи, проводящие медико-генетические консультации, считают, что всем родителям, желающим избежать наследственных болезней у детей, следует изучать свою родословную и научиться анализировать ее.
Анализ генеалогии начинается с того, что устанавливается передача того или иного признака. Если один и тот же признак встречается в родословной многократно, то можно предположить его наследственную природу. Однако внешняя схожесть признаков еще не означает их генетической однозначности. Одни и те же признаки подчас имеют совершенно различное происхождение. Например, причиной рахита может быть и недостаточность витамина D в пище, и наследственно обусловленный низкий уровень фосфата в крови. Для уточнения диагноза генеалогическое исследование врачи дополняют другими современными методами обследования.