Методы генетических исследований
Когда установлена наследственная природа изучаемого признака, приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования (аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом) относится передача наследуемого признака.
При составлении родословной обычно пользуются общепринятыми условными обозначениями. Так, обследуемый больной называется пробандом, а его братья и сестры — сибсами. Сибсы могут быть родные, двоюродные и троюродные. При графическом изображении родословной применяются следующие обозначения: мужской (1) пол и женский (2), больные (3), супруги (4), внебрачная связь (5), дважды женатый (6), дети (7), однояйцовые (8) и двухяйцовые (9) близнецы, особь со смешанным полом (10), больной с частичным проявлением болезни (11), носитель рецессивного признака (12), предполагаемый носитель рецессивного признака (13), умершие (14), мертворожденный (15), буквенное обозначение болезней (16), где Т — болезнь Тея — Сакса, Г — гемофилия.
| Условные обозначения при построении родословной: 1 — мужской пол; 2 — женский пол; 3 — больной; 4 — супруги; 5 — внебрачная связь; 6 — дважды женатый; 7 — дети; 8 — однояйцовые близнецы; 9 — двухяйцовые близнецы; 10 — смешанный пол; 11 — неполное проявление болезни; 12 — носитель рецессивного признака; 13 — предполагаемый носитель; 14 — умерший; 15 — мертворожденный; 16 — буквенное обозначение болезней Т — болезнь Тея — Сакса; Г — гемофилия. |
|---|
 |
Построение родословной осуществляется по следующему принципу: по горизонтали располагаются в порядке рождаемости слева направо и двоюродные братья и сестры больного, которые обозначаются арабскими цифрами. Каждый член ряда соединяется линиями со своими родителями, как это показано на рисунке. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз. Родословная дополняется описательной частью, в которой излагаются сведения о всех ее членах. Анализ родословной позволяет установить тип наследования болезни или какого-либо признака в пределах данного рода, а также частоту их распространения. На приведенной в качестве примера родословной даются все типы наследования для различных заболеваний: аутосомно-доминантный — для болезни Морфана ;
| Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования (М — болезнь Морфана) |
|---|
 |
аутосомно-рецессивный — для болезни Тея—Сакса
| Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования (Т — болезнь Тея — Сакса) |
|---|
 |
и рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой),— для гемофилии.
| Родословная с рецессивным, сцепленным с полом типом наследования (Г — гемофилия) |
|---|
 |