В дальнейшем клетки крови помещают на стеклянную пластинку, туда же вводится краситель. Если посмотреть под микроскопом препарат, то можно увидеть окрашенные хромосомы. Вначале подсчитывают число хромосом, затем проводят их типирование, или опознание по специальным признакам, и дается заключение о качественной и количественной характеристике кариотипа человека.
Исследование кариотипа позволяет распознавать заболевания, сопровождающиеся изменением числа половых и соматических хромосом, и обнаруживать видимые структурные изменения отдельных частей хромосом.
При цитогенетическом исследовании соматических клеток женщины обнаруживают глыбку окрашенного вещества, располагающегося в клетке по ее периферии. Называется это вещество половой хроматин. Когда же исследуют соматические клетки мужского организма, то в них половой хроматин не находят.
Происхождение полового хроматина связывают с половой Х-хромосомой. Известно, что из двух Х-хромосом в соматической клетке активной является лишь одна Х-хромосома, а другая — неактивная Х-хромосома превращается в половой хроматин. Отсутствие полового хроматина в соматических клетках у мужчин связано с тем, что в наборе половых хромосом содержится только одна Х-хромосома.
Таким образом путем определения полового хроматина в клетках можно выяснить, какой пол имеет их владелец.
Исследование полового хроматина широко применяется в клинической практике для определения пола обследуемого и уточнения диагноза при хромосомных заболеваниях с нарушением состава половых хромосом. Отсутствие полового хроматина в клетках женщины бывает тогда, когда половые хромосомы в кариотипе представлены одной Х-хромосомой (ХО). Обнаружение нескольких телец полового хроматина возможно, когда в наборе имеются три и больше Х-хромосом (XXX, ХХХХ, …). При обследовании мужчин половой хроматин в клетках обнаруживают только в тех случаях, когда количество Х-хромосом увеличивается.
Так, при наборе XXY выявляется одно тельце полового хроматина, при наборе ХХХУ — два тельца полового хроматина и т. д.
Половой хроматин обычно исследуется в клетках, которые берутся со слизистой ротовой полости путем простого соскабливания с внутренней поверхности щеки. После окрашивания под микроскопом подсчитывают число хроматин-положительных и хроматин-отрицательных клеток.