Методы исследования патологии обмена веществ. Большой удельный вес в диагностике наследственных заболеваний, особенно с нарушением обмена веществ, занимают биохимические исследования. Развитие наследственного дефекта обмена в организме приводит к накоплению продуктов обмена, оказывающих токсическое воздействие на организм. Эти изменения можно обнаружить, проводя биохимические исследования при патологии обмена веществ.
Вся программа обследования включает несколько этапов, которые отличаются глубиной проводимого поиска. На первом этапе применяются качественные пробы на основные дефекты обмена. С этой целью используются биохимические тесты, позволяющие обнаружить в крови, моче больных отдельные продукты извращенного обмена.
На первом этапе обследования применяются также и микробиологические тесты, для которых используют специально выведенные формы бактерий Эти микроорганизмы способны развиваться только при условии, когда в среде, где они находятся, содержится какое-либо определенное вещество, без которого бактерии гибнут и не размножаются. Такими веществами могут быть и продукты нарушенного обмена веществ, которые содержатся в крови больных. Помещая каплю крови, взятой от больного, в среду с культурой этих бактерий, исследователи наблюдают усиление или угнетение их роста, а следовательно, либо подтверждают, либо исключают диагноз данной наследственной патологии обмена.
Указанный метод применяют для массовых обследований людей, среди которых нужно выявить страдающих наследственными нарушениями обмена веществ. Получение положительных проб у больных требует проведения следующего этапа, на котором уже используются более сложные биохимические методы диагностики. Особенностью этих методов является количественная оценка имеющихся нарушений. Сложность, трудоемкость и высокая стоимость исследований не позволяют использовать их широко. Перспективным в этом направлении является внедрение автоматических анализаторов, позволяющих централизованно обследовать большое число больных за короткий промежуток времени. Такие системы уже сегодня используются для анализа аминокислотного состава крови, мочи и других биологических жидкостей.
Выполнение программы второго этапа, наряду с решением диагностических задач, дает возможность контролировать уровень содержания отдельных веществ в организме, уточнять диагноз наследственной болезни обмена веществ и оценивать эффективность проводимого лечения.