Кожный рисунок в норме должен также иметь три сгибательные складки, а папиллярный — характеризоваться преобладанием радиальных петлевых узоров При хромосомных заболеваниях (например при болезни Дауна) встречаются две сгибательные складки, одна из которых называется поперечной, или четырехпалой (обезьяньей).
Применение метода дерматоглифики позволяет обследовать родственников больного без затрат больших средств.
Методы дородовой диагностики наследственных заболеваний. Иногда при подозрении на наследственное заболевание возникает необходимость решать вопрос о прерывании беременности, для того чтобы исключить возможность рождения больного ребенка. Такая постановка вопроса правомерна в тех случаях, когда, например, наследственная болезнь имеет сцепленный с полом тип наследования и возможна его диагностика до рождения ребенка.
Врачи рекомендуют прерывать беременность при выявлении у плода грубых пороков развития или уродств, не совместимых с жизнью. Методы, которые используют в диагностике генетических болезней в дородовой период, подразделяют на прямые и косвенные. Под первыми подразумевают обследование плода. К косвенным относятся методы, при помощи которых исследуются кровь, моча матери, а уже по их окончательным результатам оценивается состояние плода.
Методы изучения непосредственно плода включают: рентгенологическое обследование для выявления патологии скелета; ультразвуковую диагностику с целью обнаружения пороков развития и выяснения пола плода; электрокардиографию плода для обнаружения пороков развития сердца. Но все эти методы могут быть использованы уже в более поздних сроках беременности. Для ранней диагностики наследственных заболеваний врачи-гинекологи прибегают к исследованию амниотической (околоплодной) жидкости, то есть той жидкости, в которой непосредственно плавает плод, находящийся в утробе матери.
Амниотическая жидкость извлекается путем прокола плодного пузыря через переднюю брюшную стенку на 15—17-й неделе беременности. Исследуя клетки амниотической жидкости, можно определить пол плода. При обнаружении более 15% хроматин-положительных клеток пол считается женским, если содержание хроматин-положительных клеток будет меньше 5% - мужским.
В клетках амниотической жидкости, как и в клетках крови, можно исследовать хромосомный набор, что позволяет определить кариотип будущего ребенка до его рождения.
Применение биохимических методов исследования амниотической жидкости дает возможность выявлять снижение активности некоторых ферментов или обнаруживать повышение содержания продуктов патологического обмена, специфичных для определенных заболеваний. Таким образом, возможна дородовая диагностика некоторых заболеваний с нарушением обмена липидов, углеводов, соединительной ткани, нарушений обмена аминокислот.