Прежде чем говорить о наследственных заболеваниях, давайте ознакомимся с наиболее общими представлениями об аппарате наследственности человека.
Мы редко задумываемся над тем, что существование живого мира стало возможным благодаря вечному механизму воспроизведения, для которого принцип «подобное порождает себе подобным» является универсальным инструментом бессмертия. Формы жизни многообразны, однако все живое в процессе своего существования размножается по одним общим законам.
Простейшие одноклеточные организмы размножаются путем простого деления клетки на две равные части, в результате которого два новых организма в точности повторяют своего предшественника.
Так делятся простейшие микроорганизмы — бактерии. У более совершенных живых организмов деление тоже может начинаться с того, что одна клетка начинает последовательно делиться. Увеличение числа клеток происходит в арифметической прогрессии до тех пор, пока из одной клетки не образуется взрослый организм.
Всем известно такое распространенное комнатное цветочное растение, как бегония, имеющее красивые большие листья. Так вот, для его размножения цветоводы-любители прибегают к следующему приему. Срезанные листья делят на части и помещают их на увлажненную почву в цветочный горшок. По сути, развитие нового растения возможно из каждой клетки, которая начнет свое деление при определенных условиях.
Клетка, из которой будет воспроизведен новый организм, должна содержать всю информацию, составляющую такую программу деления клеток и управления их развитием, чтобы из клетки бегонии не выросла какая-нибудь ромашка. Это информация обязательно должна передаваться из поколения в поколение с каждой клеткой, чтобы новые растения были копией своих предшественников. Так как эта информация наследуется от родителей, другое ее определение — наследственная информация.
Эта информация может содержаться в любой соматической («сома» - тело) клетке организма, как, например, в случае размножения бегонии или гидры.