В полипептидные цепи входит обычно до 200 и более аминокислот, которые располагаются в определенной последовательности друг за другом. Все белки в организме человека имеют свою строго специфичную последовательность аминокислот в полипептидной цепи, что зависит от закодированной в ДНК генетической информации.
Искажение наследственной информации на уровне ДНК может приводить к появлению необычных белков, уменьшению их продукции или полному отсутствию. В целом синтезирующиеся в клетке белки расходуются на построение новых клеток, тканей организма. Белковую структуру имеют и такие весьма важные в биологическом отношении вещества, как ферменты. Синтез ферментов, как и всех белков, генетически строго предопределен. Отсутствие или недостаточный синтез какого-либо фермента приводит к нарушению различных видов обмена веществ.
Образование белков по имеющемуся генетическому коду можно сравнить с работой типографских станков, где по имеющейся матрице большим тиражом размножаются газеты. Естественно, что любая ошибка набора в матрице будет повторяться во всех копиях и приведет к искажению текста.
На этом же примере можно показать, что ошибки могут иметь разный характер, начиная с букв, буквосочетаний, слов, предложений и всего текста в целом. Указанные ошибки бывают связаны не только с дефектом матрицы, но и с неисправностью печатной техники.
Искажение наследственной информации может быть связано с изменением числа хромосом, нарушением структуры какой-либо хромосомы или ее части. В результате последнего в развивающемся организме возможно неправильное образование тканей, целых органов, частей тела в виде их недоразвития или врожденных уродств.
Следовательно, весь запас наследственной информации сосредоточен в хромосомах половых клеток. Участок хромосомы или молекулы ДНК, ответственный за проявление определенного признака, принято называть геном, а полный набор всех переданных генов от родителей — генотипом. В целом генетический аппарат человека, или его генотип, характеризуется индивидуальным набором генов, которых в среднем насчитывается около 6 000 000.