Всегда ли патологические наследственные признаки могут встречаться у родственников, да еще на протяжении нескольких поколений? Оказывается, что не всегда. Появление того или иного признака возможно и из-за вновь появившейся поломки или перестройки генетического аппарата. Такое явление называется мутацией.
Мутации часто возникают вследствие воздействия на генетический аппарат человека физических, химических и биологических факторов. Как показывают научные исследования, средняя частота мутации отдельного гена в естественных условиях колеблется от 1:100 000 до 1:10 000 000. Со стороны может показаться, что эта частота не так уж велика. Однако не следует забывать об огромном количестве генов у человека. При расчетах обнаруживается, что у человека образуется до 8 — 10% зигот (зрелых половых клеток) с генными или хромосомными мутациями.
Итак, гены способны изменяться (мутировать) под действием радиации, химических и биологических факторов. Такие изменившиеся гены называют мутантными. Они несут искаженную информацию. Факторы физической, химической и биологической природы, которые вызывают мутации, называют мутагенными, или просто мутагенами.
Проникнув в клетки организма, мутагены могут вызывать грубые повреждения хромосом или тонкие мономолекулярные реакции с возникновением генных (точковых) мутаций. Чаще всего происходят грубые повреждения хромосом (разрывы, поломки, образование колец). Они отличаются от генных мутаций тем, что видны под микроскопом. Повреждение хромосом приводит к их неправильному перераспределению в делящихся клетках, в результате чего в одних клетках появляются лишние хромосомы, а в других их не хватает. Дети, родившиеся с такими нарушениями хромосом, страдают тяжелыми заболеваниями.
Точковые мутации не видны под микроскопом. О том, что они произошли, специалисты судят по биохимическим изменениям в организме или по определенным наследственным заболеваниям, которым присущи такие мутации.