Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена.
Происхождение наследственных заболеваний возможно двояким образом. Первый — когда дефект гена передается с определенной частотой из поколения в поколение в зависимости от типа наследования. Второй — когда поломка гена вызывается новой мутацией в зародышевых клетках родителей. Различий у этих форм по клиническим проявлениям нет.
Случайный характер появления наследственных заболеваний, обусловленных вновь возникшей мутацией, не позволяет предсказывать их заранее. Частота, с которой возникают новые мутации, относительно невелика и составляет в среднем 1:1 000 000. При возникновении мутации у одного из родителей болезнь проявляется только в случае доминантной формы патологического признака. Для проявления болезни с рецессивной формой признака необходимо, чтобы мутация возникла у одного из родителей на уровне того же гена, по которому другой является носителем этой же болезни.
Профилактика наследственных болезней, появление которых обусловлено вновь возникающими мутациями, или, как говорят, за счет спонтанного мутационного процесса, представляет определенные трудности. Одним из путей этой профилактики может являться дородовая диагностика заболеваний. Другой подход заключается в поиске возможностей по уменьшению частоты спонтанного мутационного процесса. Первые экспериментальные исследования в этом направлении пока еще не позволяют дать практических предложений. Важным методом профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, которое может быть осуществлено как до брака, так и после формирования семьи. Необходимость в консультации до брака возникает чаще всего в ситуации, когда имеется наследственная отягощенность со стороны одного или обоих будущих супругов, и реже, когда будущие родители ищут генетического совета в случаях отсутствия наследственных заболеваний в родословной.