Медико-генетические рекомендации до вступления в брак могут содержать следующие общие положения:
1.Не вступать в брак с родственниками независимо от степени их родства.
2.Не рекомендуется вступать в брак, если известно, что один из партнеров является гетерозиготным носителем по наследственному заболеванию, а у второго тоже есть вероятность быть носителем такого же патологического гена (например, если в роду известны случаи аналогичного заболевания у родственников).
3.При наличии у вступающих в брак наследственной отягощенности; если нет возможности получить медико-генетическую консультацию, следует ограничить деторождение.
Потребность в консультировании иногда возникает во время беременности или уже после рождения ребенка с наследственным заболеванием. При этом может быть известен факт гетерозиготного носительства одного или обоих супругов.
Считается, что лица, имеющие доминантные признаки, подвержены высокому риску иметь больных детей, а мужчина с Х-сцепленными рецессивными наследственными заболеваниями не будет иметь больных детей, но у всех его дочерей, являющихся носительницами, могут родиться больные мальчики.
В случаях аутосомно-рецессивных заболеваний, если не известен генотип родителей, очень важно определить гетерозиготное носительство по рецессивному гену, поскольку передача болезни осуществляется внешне здоровыми родителями. Например, можно установить гетерозиготное носительство по материнской линии больного с гемофилией посредством определения в крови у теток и сестер пониженного содержания определенных белков плазмы, участвующих в процессе свертывания крови. Или можно определить снижение активности некоторых ферментов у родителей больного с наследственным нарушением обмена веществ.