К настоящему времени методы определения гетерозиготного носительства применяются при 60—80 рецессивных заболеваниях, что позволяет делать конкретные заключения. Так, если у мужа обнаруживается гетерозиготное носительство по рецессивному гену, то очень важно подтвердить или исключить наличие такого же рецессивного дефекта у его жены, так как при одинаковом гетерозиготном рецессивном гене у них могут родиться больные дети.
Как становится очевидным, при определении гетерозиготного носительства важно выявить у брачного партнера носительство именно по данному признаку или заболеванию, и, несмотря на определенную трудоемкость и высокую стоимость методов, их применение себя оправдывает.
Показаниями для генетического обследования женщин являются привычные выкидыши. Хотя непроизвольному аборту могут способствовать некоторые гинекологические заболевания женщины, истинные его причины чаще бывают связаны с дефектами развития плода, аномальным набором хромосом или влиянием внутриутробной инфекции на плод. В 20—25% случаев спонтанных абортов обнаруживаются хромосомные аномалии.
Использование методов дородовой диагностики позволяет врачу-генетику с определенной вероятностью предполагать диагноз наследственного заболевания в первую половину беременности. Решение же вопроса о прерывании беременности во многом зависит от самих родителей.
Ответственность, которую берут на себя они в случае отказа от прерывания беременности, особенно когда риск рождения больного ребенка очень высок, ложится не только на их плечи. Общество тоже должно будет обеспечивать существование больного на протяжении всей его жизни.
Как мы уже говорили, медицинская генетика не может избавить человека от наследственных заболеваний, и с определенной частотой они появляются у людей. До развития генетики их природа оставалась загадочной и непонятной, хотя, с точки зрения практической медицины, факт передачи болезни от родителей детям встречается в описаниях уже в XVII—XVIII веках. Конечно, взгляды врачей того времени на наследственную природу этих страданий отличались от современных воззрений, но уже тогда высказывались мысли о профилактике наследственных заболеваний и их лечении. Выражение «наследственное — значит неизлечимое» сегодня уже не звучит как роковая обреченность.