Успехи современной медицинской и экспериментальной генетики пока, конечно, не могут сегодня полностью решить в проблеме наследственных заболеваний всех вопросов лечения этой патологии. Однако возможность помочь больному есть. В тех случаях когда наследственное заболевание не приводит к грубому дефекту развития, своевременное лечение позволяет в какой-то мере уменьшить страдания больного, облегчить его участь, сделать возможным его социально-трудовую адаптацию.
Патологический генотип после рождения ребенка под действием факторов внешней среды реализуется в патологический фенотип, то есть в болезнь. Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет своевременно начинать профилактическое лечение. Для этого могут применяться специально разработанные лекарственные средства или путем хирургического вмешательства исправляют врожденный наследственный порок развития.
Некоторые наследственные болезни обмена веществ при ранней диагностике неплохо поддаются лечению диетой. Из состава лечебной диеты исключаются вещества, которые не усваиваются организмом больного. Отсутствие в пищевом рационе неусваиваемых аминокислот или углеводов, позволяет организму ребенка преодолеть тот критический период своего развития, в котором и нервная система, и другие органы испытывают наибольшее повреждающее воздействие. С возрастом метаболический дефект может быть частично исправлен за счет образования обходных путей в обмене веществ. В некоторых случаях в организм может быть введен недостающий для обмена веществ продукт биохимической реакции или отсутствующий фермент, после чего обменные нарушения не развиваются и не возникает поражений нервной и других систем организма.