Видный советский генетик академик АМН СССР Н. П. Бочков выдвигает следующие принципы патогенетического лечения:
ограничение или исключение из диеты больных отдельных продуктов питания. Например, при цилиакии (наследственном заболевании, при котором в кишечнике детей не переваривается растительный белок глютен), когда дети страдают от диспепсии (расстройства пищеварения, проявляющиеся частым жидким стулом, рвотой пищей), из питания исключают продукты, содержащие клейковину;
добавление в диету продукта больше, чем в норме. Например, при нескольких наследственных заболеваниях, при которых нарушается связывание кофермента витамина В6—пиридаксаль-5-фосфата, вводятся высокие дозы пиридоксина;
возмещение несинтезируемых в организме веществ. Например, при гемофилии А, когда не вырабатывается антигемофильный глобулин, последний вводится больным, и кровь у них свертывается нормально (антигемофильный глобулин получают из крови здоровых людей);
усиленное выведение из организма вредно действующих веществ. Например, при первичном гемохроматозе, когда в различных органах накапливается большое количество железа, добиваются его усиленного выведения при помощи дачи больному лекарства (пенициллиназы);
исключение из употребления лекарств при наследственной повышенной чувствительности к ним.
Когда наследственная болезнь своевременно распознана, диетическая, лекарственная или хирургическая коррекция наследственного дефекта помогает компенсировать эту болезнь. Таким предупредительным лечением врач стремится получить нормальный фенотип при патологическом генотипе.
К профилактическому лечению относится назначение лечебных диет при наследственных болезнях обмена веществ. Причем чем раньше начато лечение, тем оно эффективнее.