Весьма любопытными с точки зрения лечения наследственных заболеваний представляются исследования по генной инженерии. Это совокупность методов молекулярной генетики, позволяющих менять наследственные свойства организма путем замены дефектного гена. Искусственный синтез гена сводится к конструированию участка молекулы нуклеиновой кислоты, контролирующего активность одного или нескольких ферментов, который затем ставится на место неработающего гена и тем самым устраняет наследственный дефект. Несмотря на то что большинство исследований по генной инженерии находится на стадий лабораторных испытаний, дальнейшее развитие этого направления позволяет надеяться на практическое использование метода для лечения больных в будущем.
Наследственная предрасположенность по отдельным заболеваниям требует ее раннего выявления. В семьях с повышенным риском наследственного заболевания полностью устраняется влияние средовых факторов, провоцирующих реализацию генетического дефекта. Так, для больных с наследственными формами гемолитических анемий полностью исключается употребление лекарственных препаратов, вызывающих гемолитический криз.
Семьи с наследственными заболеваниями должны находиться на учете в специализированных учреждениях. В настоящее время такими учреждениями являются медико-генетические консультации, существующие при научно-исследовательских институтах различного профиля, в крупных лечебных детских больницах, родильных домах. С каждым годом сеть консультаций расширяется и при многих поликлиниках уже создаются медико-генетические кабинеты.