Болезни с нарушением обмена липидов. Наследственных заболеваний, сопровождавшихся нарушениями обмена липидов, то есть веществ, имеющих жировую природу, не очень много, однако очень часто они заканчиваются гибелью детей. Тяжесть заболеваний связана с тем, что липиды участвуют в построении почти всех клеток организма, а в нервной ткани составляют больше половины ее веса. К этим заболеваниям относятся такие формы, как болезнь Тея—Сакса, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др. Передача этих болезней происходит по рецессивному типу. Их родители бывают внешне здоровыми. Риск рождения больного ребенка повышается при родственных браках.
Клинические признаки болезней с нарушением липидного обмена выражаются в нарушении психического и двигательного развития, которые проявляются утратой тех навыков, которыми ребенок овладел к данному возрасту, снижением и потерей зрения, слуха. У детей развиваются судороги, наблюдается потеря веса, увеличиваются печень и селезенка, нарастают двигательные нарушения, и в таком состоянии ребенок может погибнуть. Нередко это происходит на фоне присоединившейся общей инфекции. Для заболеваний, которые имеют не такое злокачественное течение, клинические признаки болезни складываются из симптомов задержки психического развития и двигательных нарушений в виде расстройств координации, появлении насильственных движений, снижения интеллекта.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30