При других нервно-мышечных заболеваниях наблюдается сочетание мышечной слабости со снижением мышечного тонуса, разболтанностью и переразгибанием суставов рук и ног при движении. В силу большой подвижности в суставах такие дети могут складываться «пополам». Появление этих изменений отмечается с рождения ребенка и они нарастают в последующем.
В целом для всей группы нервно-мышечных наследственных заболеваний характерно то, что, чем раньше начинается болезнь, тем тяжелее ее течение. Заболевания могут передаваться по рецессивному, а для некоторых форм — по доминантному типу. Болеют мальчики и девочки, но тяжелые формы чаще встречаются у мальчиков.
Наследственные заболевания с нарушением двигательных функций довольно разнообразны. Остановимся на некоторых из них.
Так, врачам известна болезнь Штрюмпелля (названа по фамилии описавшего ее ученого). Она отличается тем, что у ребенка в конце первого десятилетия жизни появляется ограничение подвижности ног в коленных суставах, затрудняется походка, нарастает напряжение мышц, при этом больные ходят как бы на ходулях. Болезнь медленно прогрессирует. Тип ее наследования аутосомно-рецессивный, но бывают случаи и другими вариантами наследования . Заболевания нервной системы с двигательными нарушениями иногда проявляются атаксиями (расстройствами координации движений). Бывают семейные формы атаксий. Одна из них — болезнь Фридрейха. Заболевание начинается а возрасте 5—15 лет. Раньше всего у ребенка расстраивается походка, которая становится неловкой, медлительной, больные ходят с трудом. Сама походка отличается тем, что больные при ходьбе высоко поднимают широко расставленные ноги и с силой ударяют пяткой о пол. Постепенно с ног атаксия распространяется на туловище и руки. Речь ребенка становится прерывистой, толчкообразной и замедленной. На ногах возникает своеобразная деформация стоп, происходит значительное углубление их свода. Болезнь медленно прогрессирует. Она встречается у нескольких братьев и сестер. Чаще имеет аутосомно-рецессивный тип передачи.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30