Частым дефектом развития костного скелета и мягких тканей лица является расщепление нёба и расщепление губы. В народе эти пороки называются волчьей пастью и заячьей губой. Как и для большинства пороков развития, их выявление возможно уже при первом осмотре после рождения ребенка в родильном доме. Иногда эти пороки сочетаются и с другими уродствами и могут встречаться при хромосомных нарушениях. Но наиболее часто они возникают в виде изолированных поражений. В отличие от сочетанных форм изолированные поражения протекают относительно легко и успешно поддаются исправлению. Риск рождения ребенка с расщеплением верхней губы или неба возрастает при увеличении числа родственников с аналогичным дефектом развития.
Наследственную природу могут иметь и пороки развития, проявляющиеся увеличением или уменьшением размеров головы. В этих случаях наследственные формы составляют только небольшую часть. Встречается наследственная форма гидроцефалии, для которой тип передачи дефекта сцеплен с Х-хромосомой.
Под гидроцефалией подразумевают заболевание, характеризующееся увеличением размеров головы за счет избыточно накапливающейся мозговой жидкости. Наследуемый порок развития выражается в том, что у больного имеется уменьшение пространства, по которому циркулирует мозговая жидкость. Это приводит к затруднению оттока мозговой жидкости, избыточному скоплению ее в полости черепа и развитию гидроцефалии. Процесс увеличения размеров головы наблюдается не с самого рождения, а некоторое время спустя.
Дети с гидроцефалией отстают в физическом и психическом развитии. В некоторых случаях заболевание медленно прогрессирует и впоследствии проявляет себя в виде задержки умственного развития. С учетом типа наследования такая форма гидроцефалии наблюдается у мальчиков.
С гидроцефалией не следует путать крупноголовость, которая зависит от особенностей формирования и сроков закрытия черепных швов. Крупноголовость чаще встречается у мальчиков, при этом в семье наличие крупной головы может наблюдаться у отца.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30