Бывают наследственно обусловленные состояния, проявляющиеся уменьшением размеров головы, что получило название микроцефалии. При микроцефалии голова уплощена впереди, уши широко расставлены и сильно выступают. У больного наблюдаются двигательные нарушения в виде повышения мышечного тонуса в ногах, судороги в сочетании с умственной отсталостью. Наиболее вероятен аутосомно-рецессивный тип наследования этой болезни.
Наследственно обусловленные пороки развития скелета характеризуются сочетанием дефектов развития черепа, лица с множественными аномалиями скелета или без них.
Пороки развития костей рук и ног проявляются в виде некоторых форм косолапости, расщепления кисти и стопы. Если имеется расщепление кисти и стопы, а эти пороки в народе называются «клешневидная», или «рачья», кисть, возможен аутосомно-доминантный тип наследования.
При этом возможны варианты, носящие семейный характер, когда дефект выражен у отца и у половины сыновей. Возможны и такие формы проявления врожденного уродства, когда расщепление кисти или стопы отмечается только на одной стороне — на руке или ноге. В таких семьях можно не найти признаков наследования этого уродства ни по линии матери, ни по линии отца. В подобном случае появление дефекта развития у ребенка носит случайный характер.
На конечностях могут встречаться такие пороки развития, как укорочение всех или некоторых пальцев кисти или стопы. Называется такой дефект брахидактилией и имеет в большинстве доминантный тип наследования. Подобным образом в некоторых семьях наследуется увеличение числа пальцев на руках или ногах (шестипалость). Так, в дореволюционной России шестипалость давала освобождение от воинской службы. Распространение этого наследственного дефекта в то время наблюдалось в Гродненской губернии, а шестипалые юноши и девушки высоко ценились, так как в браках с ними рождались шестипалые дети, которые впоследствии не призывались в армию. Из других пороков развития, имеющих доминантный тип наследования, встречаются случаи сращения пальцев между собой или наличие кожной перепонки между третьим и четвертым пальцами на кисти или вторым и третьим пальцами на стопе.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30