Таким образом, для наследственного заболевания почти всегда можно установить тип наследования болезни — доминантный, рецессивный или сцепленный с полом.
В развитии наследственных болезней существует определенная закономерность, выражающаяся в том, что начинаются они всегда в определенном возрасте. Для большинства из них начало первых клинических проявлений приходится на детский возраст.
Следующая особенность наследственных заболеваний — прогрессирующий характер развития их клинических признаков. При этом, наряду с появлением новых симптомов болезни, ухудшается общее состояние больного. Отмечено, что, чем раньше начинается наследственное заболевание, тем злокачественнее его течение и хуже прогноз. У детей раннего возраста они нередко приводят к грубым изменениям в организме. При появлении у детей старшего возраста и у взрослых наследственные болезни чаще протекают относительно легко.
Клиническая картина при наследственной патологии, достигнув определенного своего развития, нередко долго остается без изменений, но практически случаи самоизлечения или полного избавления от генетического дефекта невозможны, тогда как направленное лечение, особенно при наследственной патологии обмена веществ, может привести к улучшению состояния больного и за счет компенсации наследственного дефекта.
Остановимся на характеристике отдельных наследственных заболеваний человека в таком объеме, чтобы это было понятно читателю, не имеющему специального медицинского образования.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30