Наследственные заболевания часто бывают связаны с нарушениями хромосомного аппарата, причем каждая из 23 пар может иметь дефект. Последний выражается как увеличением числа хромосом, так и изменениями их структуры. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Степень нарушений хромосом во многом определяет тяжесть клинических проявлений. Грубые повреждения хромосом, как правило, не совместимы с жизнью и заканчиваются самопроизвольным выкидышем, абортом или рождением мертвого плода. 20% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.
Развитие хромосомных болезней может быть вызвано изменением числа половых хромосом в наборе, который, как уже известно, у девочек представлен набором XX, а у мальчиков — XV. Например, если у девочки набор половых хромосом будет состоять из одной Х-хромосомы (ХО), то тогда будут наблюдаться следующие признаки болезни. Такие девочки обычно невысокого роста с короткой шеей, нередко у них встречается кожная парусовидная складка на шее. Возможны различные аномалии скелета и врожденные аномалии внутренних органов (например, порок сердца). Отмечается некоторое отставание умственного развития. К периоду полового созревания начинают проявляться признаки задержки полового развития по типу инфантилизма с первичным нарушением менструального цикла.
Встречается патология, когда в наборе половых хромосом XV у мальчиков активность У-хромосомы проявляет себя очень незначительно. Такие мальчики внешне отличаются низким ростом, наблюдаются изменения со стороны внутренних органов, укорочение шеи, слабо выражены вторичные половые признаки, бывает неопущение яичек и их недоразвитие, возможно отставание в умственном развитии.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30