У мальчиков может встречаться набор половых хромосом ХХУ, ХХХУ и т. д. В этом случае, особенно в период полового созревания, они отличаются высоким ростом, астенической конституцией с удлиненной узкой грудной клеткой, увеличением молочных желез, недоразвитием вторичных половых признаков. Для многих больных характерны евнухоидные черты, повышенное отложение жировой клетчатки по женскому типу. Достигнув детородного возраста, такие мужчины бывают бесплодны. Нередко встречается умственная отсталость, которая выражена тем сильнее, чем больше Х-хромосом представлено в наборе (ХХХУ, ХХХХУ).
Возможно развитие и такой аномалии половых хромосом у мужчин, как нерасхождение пары У-хромосом при делении и образовании наборов ХУУ. Подобные мужчины выделяются высоким ростом, грубым эгоистичным характером, который может проявляться уже в детском возрасте и сочетаться с умственной отсталостью.
Наряду с патологией половых хромосом, есть наследственные заболевания, в основе которых лежит увеличение числа аутосом. Наиболее часто встречается болезнь Дауна, при которой вместо пары находят три 21 хромосомы. Внешние проявления заболевания могут быть обнаружены при рождении ребенка, когда выявляется низкий вес, вялость, слабый крик, невысокий мышечный тонус. Лицо при этом имеет довольно характерные черты в виде косого разреза глаз, дополнительной кожной складки на верхнем веке, низко расположенные уши и высокое нёбо. Отмечается диспропорция туловища и конечностей, кисть укорочена, часто выражена поперечная складка ладони, которую называют четырехпалой, «обезьяньей», искривление мизинца и частичное сращение пальцев руки. С возрастом у детей отмечается задержка психического и двигательного развития, формируется умственная отсталость, появляется склонность к полноте. У больных детей указанные признаки могут сочетаться с врожденными пороками сердца, крупных сосудов.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30