Большую группу наследственных заболеваний составляют болезни обмена веществ. Нарушения генетической информации приводят к тому, что гены, ответственные за воспроизведение белков, не обеспечивают синтеза ферментов, участвующих в том или ином виде обмена.
Если представить обмен веществ как условную цепочку последовательных превращений исходного вещества А в конечный продукт Е, то на этапах промежуточных превращений Б — В — Г — Д обмен обеспечивается и контролируется различными ферментами. Отсутствие фермента или нарушение его функции приведет к извращению обмена, и тогда конечный продукт этой реакции образовываться не будет. Вместо него в организме станут накапливаться или исходные вещества, или промежуточные продукты реакции, или, что совсем плохо, новые токсические продукты извращенной реакции обмена.
Любой из указанных вариантов ведет к нарушениям в организме. Наиболее чувствительны к подобным нарушениям клетки нервной системы. Особенно грубыми бывают изменения, когда эти клетки находятся в процессе своего развития. Отсюда самые тяжелые поражения нервной системы возникают именно в детском возрасте, так как функциональное становление органов и систем идет параллельно их структурному созреванию, и чем раньше начинает себя проявлять дефект обмена, тем тяжелее клинические признаки болезни. В силу этого почти при всех формах наследственных заболеваний обмена выявляются расстройства нервно-психической сферы.
Наследственные болезни различают по видам обмена. Так, выделяют заболевания с нарушением обмена аминокислот, липидов, углеводов, микроэлементов, соединительной ткани. Остановимся на их характеристике.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30