Болезни с нарушением обмена аминокислот.Особенности обмена аминокислот в организме таковы, что из всех аминокислот восемь в организме не синтезируются и поступают в него только с пищей. Поэтому они называются незаменимыми. Так вот, в результате наследственного дефекта метаболизма (обмена), или, как еще говорят, врожденной ошибки метаболизма, попадающая с пищей незаменимая аминокислота полностью организмом не усваивается, тогда накапливаются токсические продукты ее превращений, оказывающие повреждающее действие в первую очередь на нервную систему. Начальные признаки болезни проявляются с рождения, после того как ребенка начинают кормить грудным молоком или прикармливать.
Для заболеваний с ранним началом проявлений характерны приступообразно развивающиеся состояния интоксикации, сопровождающиеся отказом от пищи, рвотой, судорогами, нарушениями сознания, обезвоживанием организма. При заболеваниях с проявлениями в более позднем возрасте наблюдаются такие изменения, как задержка психического и двигательного развития, судороги, кожные проявления и изменения скелета с его деформациями. У старших детей заболевания с нарушениями обмена аминокислот в основном проявляются умственной отсталостью, доходящей нередко до глубоких степеней снижения интеллекта, судорогами, двигательными нарушениями.
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30